Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


Gigantyczny wirus ponownie rozpalił spór o systematykę

7 kwietnia 2017, 09:13

Gigantyczne wirusy znalezione w ściekach w austriackim mieście Klosterneuburg mogą pomóc w ostatecznym rozstrzygnięciu sporów o liczbę domen organizmów żywych. Obecnie uznaje się, że istnieją trzy domeny: bakterie, archeony i jądrowce


Genetyczny efekt karmienia piersią

24 maja 2010, 11:22

Naukowcy odkryli, że mleko matki wpływa na ekspresję genów oseska. Może to wyjaśnić, czemu karmione w ten sposób dzieci mają silniejszy układ odpornościowy, rzadziej zmagają się z alergiami czy przewlekłymi chorobami, np. astmą czy cukrzycami typu 1. i 2.


Narasta problem „koszmarnych bakterii”

4 kwietnia 2018, 09:33

Ostatnio świat obiegła wiadomość o pierwszym przypadku lekoopornej rzeżączki. Jednak problem antybiotykooporności nie jest nowy, a eksperci ostrzegają przed nim od lat.


Rodzicielska zamiana wpływów

9 lipca 2010, 14:30

Analiza genetyczna mysiego mózgu wykazała, że o ile w rozwijającym się mózgu dochodzi do preferencyjnej ekspresji matczynych genów, to do osiągnięcia dorosłości role się całkowicie odwracają i zaczynają dominować geny odziedziczone po ojcu.


Ssaki morskie straciły gen chroniący przed pestycydami

10 sierpnia 2018, 11:57

W miarę jak ssaki morskie nabywały zdolności do życia w środowisku wodnym, traciły możliwość produkcji proteiny, która chroni ludzi i ssaki lądowe przed neurotoksycznym wpływem popularnego pestycydu. Naukowcy z Wydziału Medycyny University of Pittsburgh, którzy odkryli to zjawisko, apelują o lepsze monitorowanie wód w celu zbadania wpływ pestycydów na delfiny, manaty, foki i inne ssaki


Przywrócić kontrolę nad rakiem

13 stycznia 2011, 17:55

Komórki nowotworowe to najogólniej mówiąc komórki, które wyrwały się spod kontroli i mnożą się bez końca. Przywrócenie właściwej kontroli w wielu przypadkach rozwiązałoby problem. I rzeczywiście - angielskim uczonym udało się przywrócić kontrolę nad rakowymi komórkami. A wszystko dzięki... rzadko spotykanemu płazowi.


Neutrino telekomunikacyjne

6 października 2009, 12:23

Komunikacja z łodziami podwodnymi to poważne wyzwanie technologiczne i wojskowe. Patrick Huber, fizyk z Virginia Tech uważa, że problem uda się rozwiązać, wykorzystując do przesyłania informacji... neutrino.


Wielkie drapieżniki wracają

8 maja 2018, 11:20

W ostatnich latach zwiększa się liczba doniesień o dużych drapieżnikach, pojawiających się w miejscach, w których – jak się wydaje – nie powinno ich być. Ludzie spotykają aligatory na plażach, orki w rzekach oraz pumy wędrujące daleko od terenów górskich. Liczebność wielkich drapieżników, które jeszcze niedawno znajdowały się na krawędzi zagłady, rośnie dzięki wdrożonym programom ochrony.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy